Diagnostic

Le diagnostic

La maladie cœliaque, une maladie auto-immune, peut se déclencher à tout âge et se manifeste par divers symptômes. De nombreuses personnes concernées par la maladie cœliaque se trouvent en situation d'errance médicale, ce qui peut à long terme provoquer des complications de santé. Il est donc important d'entamer les démarches de dépistage en cas de doute sérieux.

Diagnostic de la maladie coeliaque

Votre médecin peut suspecter une intolérance au gluten dans les situations suivantes :

En présence de symptômes évocateurs de la maladie cœliaque qui ne s'expliquent pas par une autre maladie ;
Si une ou plusieurs personnes de votre famille proche sont atteintes d'intolérance au gluten.

Bilan complémentaire

Votre médecin vous orientera alors vers un gastro-entérologue pour un bilan en plusieurs étapes.

Prise de sang

La prise de sang permet de rechercher des anticorps IgA transglutaminase tissulaire et, en cas de déficit en IgA, des anticorps IgG anti-transglutaminase.
Des anticorps anti-endomysium de classe IgA, les plus spécifiques de la maladie cœliaque, sont également recherchés.
Si ces anticorps sont absents, l’intolérance au gluten est peu probable. Leur présence renforce l’hypothèse de la maladie cœliaque.
Le médecin peut également demander un typage génétique HLA pour détecter les gènes HLA DQ2 et HLA DQ8, souvent présents en cas d'intolérance au gluten.

Biopsies de l'intestin grêle

Le diagnostic est confirmé par des biopsies de l’intestin grêle, réalisées avant toute mise au régime sans gluten.
L'examen consiste à prélever des fragments de tissu dans le duodénum, la partie de l’intestin grêle la plus proche de l’estomac, lors d’une endoscopie digestive haute (par la bouche).
L’analyse des prélèvements permet de déceler d’éventuelles lésions sur la paroi interne de l’intestin grêle.
Cependant, si les symptômes de la maladie sont présents, les anticorps spécifiques élevés et le groupe HLA typique, les biopsies intestinales peuvent ne pas être nécessaires.

Examens complémentaires

Une fois le diagnostic d'intolérance au gluten posé, d'autres examens sont réalisés :

Une prise de sang pour rechercher des anomalies hépatiques, une anémie par carence en fer, des carences en vitamines, etc.
Une ostéodensitométrie pour mesurer la densité osseuse et rechercher une éventuelle ostéoporose.

Bilan Négatif : Quels problèmes digestifs suspecter ?

Lorsqu'un bilan pour une intolérance au gluten est négatif mais que les symptômes digestifs s'améliorent avec un régime sans gluten, on parle généralement de sensibilité au gluten non coeliaque. Dans ce cas, il n'y a pas d'atrophie villositaire intestinale, et le rôle du gluten dans le développement des symptômes n'est pas clairement établi.

Cependant, d'autres causes peuvent être à l'origine des troubles digestifs :

Syndrome de l'intestin irritable (SII) : Les troubles digestifs peuvent être liés à un syndrome de l'intestin irritable. Ce trouble fonctionnel se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements, des gaz, ainsi que des modifications des habitudes intestinales (constipation, diarrhée ou alternance des deux). Le SII est souvent exacerbée par certains aliments, y compris le gluten, mais son diagnostic repose sur des critères cliniques et non sur des marqueurs spécifiques comme ceux utilisés pour la maladie cœliaque.

En résumé, en l'absence de signes d'atrophie villositaire et de réponse claire au gluten, il est important de considérer d'autres causes possibles pour les symptômes digestifs et de consulter un professionnel de santé pour une évaluation approfondie.

Autotest gluten

Un autotest est un dispositif médical conçu et fabriqué pour une utilisation à domicile par le grand public.

Il permet, grâce à une analyse rapide d’un échantillon biologique (sang, urine), de détecter un marqueur biologique utile pour accompagner le patient dans la prise en charge de sa maladie ou de lui donner une orientation sur un état physiologique ou pathologique. Ils ne remplacent pas les examens de biologie médicale analysés par le médecin traitant.

Dans le cadre de la maladie cœliaque, les marqueurs recherchés sont des auto-anticorps impliqués dans le mécanisme physiopathologique de la maladie (meilleur marqueur : IgA anti-transglutaminase).

Un autotest Gluten fiable sera donc un test multiplex associant la recherche d’IgA anti-transglutaminase à la recherche d’un déficit en IgA.

Afin d’établir un diagnostic, leurs résultats positifs doivent donc être confirmés par des examens réalisés en laboratoire de biologie médicale, interprétés par le biologiste et partagés avec un médecin au regard de la présence ou de l’absence de signes cliniques (des examens cliniques sont parfois réalisés pour compléter le bilan diagnostic).

Les autotests permettent, grâce à des procédures simples, de donner un résultat rapidement.

Ils sont généralement basés sur une technologie d’immuno-chromatographie :

L’utilisateur dépose un petit volume d’échantillon biologique (par exemple une goutte de sang capillaire obtenu par piqûre au bout du doigt, de l’urine ou de la salive), sur une bandelette placée dans une cassette en plastique. Le prélèvement migre le long de la bandelette puis, selon la présence et la quantité détectée de marqueur biologique recherché, un complexe coloré apparaît ou non sur la bandelette.
Avant d’utiliser un autotest, il est indispensable de bien lire les indications de la notice qui décrivent les modalités de réalisation du test et de lecture des résultats. Chaque test comporte en effet des limites qui lui sont propres et qui peuvent entraîner des résultats faussement positifs ou faussement négatifs.
Ce type de technologie présente des performances qui ne sont pas toujours équivalentes à celles des examens biologiques réalisés en laboratoire de biologie médicale par des méthodes quantitatives et automatisées, d’où l’importance de bien choisir son autotest.

Diagnostic de la maladie cœliaque chez l'enfant : Recommandations ESPGHAN

Les recommandations de l'ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) pour le diagnostic de la maladie cœliaque chez les enfants se basent sur une approche en plusieurs étapes incluant des tests sérologiques, des évaluations cliniques et, dans certains cas, des biopsies intestinales.

1. Évaluation clinique et sérologique initiale

Symptômes évocateurs : Le médecin évalue les symptômes cliniques évocateurs de la maladie cœliaque, tels que diarrhée chronique, douleurs abdominales, perte de poids, retard de croissance, anémie, etc.
Antécédents familiaux : Le médecin vérifie également la présence d'antécédents familiaux de maladie cœliaque ou d'autres maladies auto-immunes.

2. Tests sérologiques

Dosage des anticorps anti-transglutaminase tissulaire (tTG-IgA) : Le premier test recommandé est le dosage des anticorps tTG-IgA. Si les niveaux d'IgA sont normaux et les anticorps tTG-IgA sont élevés (≥10 fois la limite supérieure de la normale), cela est fortement suggestif de la maladie cœliaque.
Anticorps anti-endomysium (EMA-IgA) : En cas de positivité des tTG-IgA, il est recommandé de confirmer avec les anticorps EMA-IgA.
Dosage des IgA totales : Pour exclure une déficience en IgA, qui pourrait fausser les résultats des tests tTG-IgA, un dosage des IgA totales est également effectué. Si une déficience en IgA est détectée, des tests alternatifs comme les anticorps tTG-IgG ou EMA-IgG peuvent être utilisés.

3. Biopsie intestinale

Biopsie non nécessaire : Si les anticorps tTG-IgA sont élevés (≥10 fois la limite supérieure) et que les anticorps EMA-IgA sont positifs, et que l'enfant présente des symptômes cliniques évocateurs, une biopsie intestinale n'est pas nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Biopsie nécessaire : Si les anticorps tTG-IgA sont élevés mais inférieurs à 10 fois la limite supérieure ou si les résultats sérologiques sont ambigus, une biopsie de l'intestin grêle est recommandée pour confirmer le diagnostic. La biopsie doit montrer une atrophie villositaire et une hyperplasie des cryptes, caractéristiques de la maladie cœliaque.

4. Génétique HLA

Typage HLA-DQ2/DQ8 : Le typage HLA peut être utilisé pour soutenir le diagnostic. La présence des haplotypes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 est nécessaire pour le développement de la maladie cœliaque, mais leur absence rend la maladie très improbable.

5. Suivi et confirmation

Régime sans gluten : Une fois le diagnostic confirmé, l'enfant doit commencer un régime sans gluten strict. L'amélioration clinique et la normalisation des anticorps tTG-IgA après l'initiation du régime renforcent le diagnostic.
Suivi à long terme : Un suivi régulier est essentiel pour surveiller la croissance, les symptômes et la compliance au régime sans gluten.

Les recommandations de l'ESPGHAN permettent un diagnostic précis et moins invasif de la maladie cœliaque chez les enfants en s'appuyant sur une combinaison de tests sérologiques et, si nécessaire, de biopsies intestinales. Cette approche vise à réduire le besoin de biopsies intestinales chez les enfants avec des résultats sérologiques clairs et des symptômes évocateurs.

Diagnostic de la sensibilité au gluten non cœliaque

À ce jour, il n'y a aucune explication scientifique clairement établie concernant la sensibilité au gluten non cœliaque. Il n'existe pas encore de test biologique pour établir un diagnostic de cette condition.

Pour diagnostiquer une sensibilité au gluten non cœliaque, il faut d'abord exclure une maladie cœliaque ou une allergie au blé. Ensuite, il est recommandé d'adopter une alimentation sans gluten pour observer si cela apporte une amélioration des symptômes.

Le diagnostic de la sensibilité au gluten non cœliaque est confirmé par :

Régression ou disparition des symptômes lors d’un régime sans gluten.
Nouvelle détérioration des symptômes après la réintroduction du gluten.

Les symptômes s’estompent généralement en l’espace de quelques jours ou semaines.

Diagnostic de la dermatite herpétiforme

Le diagnostic de la maladie herpétiforme commence après l'observation par un médecin de l'aspect, du nombre et de la localisation des bulles et des petites plaies laissées par les bulles ou le grattage (érosions). Pour confirmer les suspicions, deux prélèvements de fragments de la peau sont effectués sous anesthésie locale. Ces échantillons seront analysés notamment à l'aide d'une technique appelée immunofluorescence directe qui cherche à détecter la présence des anticorps anti-transglutaminase épidermique.

Enfin, il convient de faire une analyse sérologique pour rechercher les anticorps IgA anti-transglutaminase dans le sang et de poursuivre avec une endoscopie (fibroscopie) digestive haute en cas de résultat positif, afin de confirmer la présence d'une maladie cœliaque.

Diagnostic de l'allergie au blé

Pour diagnostiquer une allergie au blé, plusieurs étapes et tests peuvent être réalisés sous la supervision d'un professionnel de santé :

1. Évaluation clinique initiale

Historique médical : Le médecin commence par un entretien détaillé sur les symptômes, leur fréquence, leur gravité et leur relation possible avec la consommation de blé. Il peut également demander des antécédents familiaux d'allergies alimentaires.
Examen physique : Le médecin procède à un examen physique pour identifier d'éventuels signes d'allergie.

2. Tests cutanés

Test de piqûre (prick test) : De petites quantités d'extraits de protéines de blé sont placées sur la peau, généralement sur l'avant-bras ou le dos. La peau est ensuite légèrement piquée pour permettre l'entrée des allergènes. Si une réaction (rougeur ou gonflement) se développe, cela peut indiquer une allergie au blé.

3. Tests sanguins

Dosage des IgE spécifiques : Un échantillon de sang est prélevé pour mesurer les niveaux d'anticorps IgE spécifiques au blé. Des niveaux élevés d'IgE peuvent indiquer une allergie au blé.

4. Régime d'élimination

Élimination du blé : Le patient suit un régime strict sans blé pendant quelques semaines pour voir si les symptômes s'améliorent.
Réintroduction du blé : Le blé est réintroduit sous surveillance médicale pour voir si les symptômes réapparaissent.

5. Test de provocation orale

Test de provocation contrôlé : Sous supervision médicale stricte, de petites quantités de blé sont consommées progressivement. Ce test est effectué dans un environnement médical où des soins d'urgence peuvent être prodigués en cas de réaction sévère.

6. Journal alimentaire

Tenue d'un journal : Le patient note tout ce qu'il mange et boit, ainsi que tout symptôme ressenti. Cela peut aider à identifier une relation entre la consommation de blé et les symptômes.

7. Consultation avec un allergologue

Évaluation par un spécialiste : Un allergologue peut fournir une évaluation plus approfondie et interpréter les résultats des tests pour confirmer le diagnostic.

Conclusion

Le diagnostic d'une allergie au blé repose sur une combinaison de l'historique médical, des tests cutanés et sanguins, des régimes d'élimination et de réintroduction, et éventuellement des tests de provocation orale. Il est essentiel de procéder à ces étapes sous la supervision d'un professionnel de santé pour assurer un diagnostic précis et une gestion appropriée de l'allergie.